Síndrome de Patau é uma malformação genética do sistema nervoso, mais comum no sexo feminino, podendo ser identificada no pré-natal, quando o feto ainda está em formação. Show
Quais são as causas da síndrome de Patau?A causa da síndrome de Patau está relacionada com a trissomia do cromossomo 13. Ou seja, todos os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A síndrome de Patau ocorre quando o paciente possui uma falha genética e apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Quais são os sintomas da síndrome de Patau?Os sintomas da síndrome de Patau aparecem em forma de:
Síndrome de Patau tem cura?A síndrome de Patau não tem cura. O paciente precisa ter acompanhamento médico multidisciplinar por toda a vida para ter uma melhor qualidade de vida. O tratamento para síndrome de Patau é feito para aliviar os sintomas. Em grande parte dos casos, o paciente não passa dos 10 anos de vida. A Rede D’Or possui hospitais espalhados por 6 estados brasileiros. Todas as instituições possuem selos de qualidade nacionais e internacionais, como o que é oferecido pela Organização Nacional de Acreditação (ONA), que são uma garantia de excelência no atendimento hospitalar. Ao todo, são mais de 80 mil médicos das mais diversas especialidades, disponíveis para auxiliar no tratamento e no diagnóstico de condições diversas. Marque uma consulta  Uma das condições genéticas que podem ocorrer durante a gestação é a Síndrome de Patau, uma anomalia genética grave que traz uma série de complicações para a saúde e desenvolvimento do feto. Por se tratar de uma síndrome rara, ainda existem muitas dúvidas sobre a Síndrome de Patau, por isso, respondemos algumas das perguntas mais comuns sobre essa anomalia em nosso artigo. O que é a Síndrome de Patau?Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. No caso de crianças com Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do 13, o bebê apresenta 3 cromossomos no grupo 13 ao invés de 2. Essa falha é causada por um erro na divisão celular que ocorre na hora da concepção da criança. Por alguma razão que ainda não é cientificamente conhecida, em alguns casos ou o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino apresenta 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais no par número 13. A síndrome é mais comum em crianças do sexo feminino, numa proporção de 1 a cada 7.000 nascimentos. Essa condição genética é uma das principais causas de aborto espontâneo já que apenas 2,5% dos fetos com a Síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação. Infelizmente, a maioria dos bebês que chegam a nascer com essa condição sobrevivem poucos dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade. O tempo e a qualidade de vida da criança depende da gravidade da síndrome e é sempre muito importante que o bebê com Síndrome de Patau seja acompanhado regularmente pelo pediatra. O que a Síndrome de Patau causa?Essa anomalia interfere diretamente no desenvolvimento fetal e resulta em uma série de malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fendas no lábio e no céu da boca do bebê. Essa anomalia interfere diretamente no desenvolvimento fetal e resulta em uma série de malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fendas no lábio e no céu da boca do bebê. A trissomia do cromossomo 13 apresenta malformações evidentes ao exame físico com maior frequência. Ela pode ser facilmente reconhecida pela combinação de aberturas ou fendas no céu da boca e nos lábios, olhos menores do que o padrão e/ou o afundamento do globo ocular (olho fundo) e a presença de dedos extras na mão. Esses três sinais são observados em 60 a 70% dos casos da anomalia. Devido às malformações no cérebro, é possível que boa parte das crianças com essa Síndrome não consigam desenvolver habilidades cognitivas, como falar e andar, sem o auxílio de aparelhos. Vale ressaltar que não existe um tratamento ou cura para a síndrome de Patau, o que pode ser ofertado é um acompanhamento multidisciplinar para a criança e sua família. Como diagnosticar a trissomia 13?O risco de Síndrome de Patau pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama® Natera, Básico ou Ampliado, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e faz a classificação – como alto ou baixo – do risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo as trissomias do cromossomo 13. Vale lembrar que o NIPT Panorama® Natera, ainda que não seja um teste diagnóstico, é o teste de rastreio mais sensível do mercado atualmente, tendo uma sensibilidade de até 99%. Dentre seus principais benefícios está o fato de o exame ser realizado com apenas uma amostra de sangue do braço da mãe, ou seja, não é invasivo e não apresenta absolutamente nenhum risco para a mãe ou para o bebê. O NIPT é recomendado pela Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) para toda e qualquer gestante, independentemente do grau de risco da gravidez ou da idade da mulher, e o exame pode ser realizado a partir da nona semana de gestação. No Labi, você realiza o Exame de NIPT Panorama® – Básico por R$ 1.900,00 e o Panorama Ampliado por R$ 2.400,00 ambos em até 12x sem juros. Aproveite e realize o exame com o melhor preço do mercado e da maneira que mais se encaixa na sua rotina, de forma descomplicada, fácil e rápida. Assim, você conta com mais uma ferramenta para te auxiliar nos cuidados com a saúde do seu bebê. Seja com o NIPT Panorama® Natera ou com outros exames, testes, vacinas e check-ups, conte sempre com o Labi para te auxiliar nos cuidados com a saúde em todas as etapas da sua gravidez com os melhores preços do mercado. E o pagamento também é descomplicado: pode ser feito com cartão, dinheiro ou PIX. Você escolhe! 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Como se manifesta a síndrome de Patau?A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
O que acontece com os indivíduos portadores da síndrome de Patau?Os bebês com Síndrome de Patau, em geral, têm problemas de crescimento no útero e nascem com baixo peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos congênitos, e pode ocorrer microcefalia.
Quais são as limitações dos portadores da síndrome de Patau?As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
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Como é uma criança com síndrome de Patau?
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