Sum�rioExiste um documento mais recente, em Ingl�s, sobre esta doen�aEpidemiologiaA DMD afecta principalmente indiv�duos do sexo masculino com incid�ncia estimada de 1/3300 nados vivos do sexo masculino. As mulheres s�o normalmente assintom�ticas mas uma pequena percentagem das portadoras manifestam uma forma leve da doen�a (forma sintom�tica da distrofia muscular de Duchenne e de Becker em mulheres portadoras; ver este termo). Show
Descri��o cl�nicaA apresenta��o ocorre no in�cio da inf�ncia, e os meninos afectados podem ter atraso no desenvolvimento motor ou atraso global do desenvolvimento. As crian�as com DMD, geralmente, nunca atingem a capacidade de correr ou saltar. A doen�a progride rapidamente e a crian�a desenvolve uma marcha bamboleante e sinal de Gower positivo. A subida de escadas torna-se dif�cil e a crian�a come�a a cair frequentemente. A perda da capacidade da marcha aut�noma ocorre entre os 6 e os 13 anos de idade, sendo que, nos doentes n�o tratados com ester�ides, a idade m�dia � de 9 anos e meio. Uma vez perdida a capacidade de deambula��o, as contracturas articulares e a escoliose desenvolvem-se rapidamente. EtiologiaA cardiomiopatia e a insufici�ncia respirat�ria s�o a causa de morte nos jovens adultos. A DMD � uma doen�a recessiva ligada ao X em que as les�es ao n�vel dos m�sculos s�o causadas pela aus�ncia completa da distrofina no sarcolema como resultado de anomalias no gene DMD (Xp21.2). M�todos de diagn�sticoA suspeita diagn�stica tem como base o quadro cl�nico, a hist�ria familiar e os achados laboratoriais (a creatinina quinase s�rica � 100-200 vezes superior ao n�vel normal). A biopsia muscular mostra caracter�sticas distr�ficas e existe uma aus�ncia completa da prote�na distrofina. Os estudos gen�ticos demonstram dele��es e duplica��es frame-shift, ou muta��es nonsense no gene DMD. Diagn�stico diferencialOs diagn�sticos diferenciais incluem distrofia muscular de Becker e distrofias musculares das cinturas (ver estes termos). Diagn�stico pr�-natalO diagn�stico pr�-natal � poss�vel para fam�lias em que o diagn�stico foi confirmado por teste molecular. Aconselhamento gen�ticoO aconselhamento gen�tico � muito importante: o risco de recorr�ncia � de 50% para os fetos do sexo masculino. As irm�s t�m 50% de risco de serem portadoras. Os cuidados multidisciplinares s�o essenciais. A fisioterapia inclui alongamentos passivos e �rteses tornozelo-p� nocturnas para reduzir as contracturas do tend�o de Aquiles. Controlo da doen�a e tratamentoO tratamento ideal � a administra��o de corticoster�ides (prednisolona, prednisona e deflazacort). Os corticosteroides devem ser introduzidos quando as capacidades motoras da crian�a atingem um plateau, normalmente entre 5-7 anos de idade. As complica��es com a terapia de corticoster�ides devem ter uma orienta��o que inclui: controle de peso, antagonistas H2 para protec��o g�strica, monitoriza��o regular e tratamento para osteoporose, e avalia��o oftalmol�gica de cataratas e glaucoma. � necess�ria monitoriza��o card�aca regular para permitir tratamento precoce com inibidores da ECA. Pode ser necess�ria cirurgia para a correc��o de escoliose e o BIPAP nocturno � ben�fico para o tratamento da insufici�ncia respirat�ria restritiva. Progn�sticoA DMD tem um progn�stico grave e a esperan�a de vida � significativamente reduzida com a morte ocorrendo no in�cio da idade adulta. Os documentos contidos neste website s�o apresenta��o para efeitos apenas de informa��o. O material n�o substitui os cuidados m�dicos profissinais por um especialista profissional qualificado e n�o deve ser usado como base para diagn�stico ou tratamento. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética. A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. Aproximadamente metade de todos os casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia, como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento. A distrofia muscular de Duchenne é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, embora o problema também possa surgir a partir de uma mutação genética – sem necessidade, portanto, da hereditariedade. Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Confira:
A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença. O médico iniciará o processo de diagnóstico com um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. Isso, no entanto, não basta para confirmar o diagnóstico. O médico pode solicitar a realização de alguns exames específicos, como: Músculos danificados liberam enzimas no sangue, como a creatina quinase (CK). Na ausência de lesões traumáticas, níveis elevados de CK na corrente sanguínea indicam uma doença muscular, como a distrofia muscular, por exemplo. Este teste envolve a inserção de uma agulha de eletrodos através da pele e para dentro do músculo danificado. A atividade elétrica é medida de acordo com os movimentos que você faz com o músculo, seja de relaxamento ou de contração. Mudanças no padrão da atividade elétrica pode confirmar uma doença muscular. Um pequeno pedaço de músculo pode ser removido por meio de uma pequena incisão. A análise da amostra pode distinguir distrofias musculares provenientes de outras doenças que atingem os músculos. As amostras de sangue podem ser examinadas para determinar se alguns genes podem sofrer mutações que causem a distrofia muscular de Duchenne. Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas. Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema. Já a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene. Especialistas que podem diagnosticar distrofia muscular de Duchenne são:
Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:
O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:
Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença. O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados. Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença. A distrofia muscular de Duchenne evolui rapidamente, de modo que o indivíduo que a tem perde os movimentos muito mais rápido do que no caso de outras distrofias musculares. Sem o tratamento adequado, a pessoa pode não resistir à doença. A principal causa de morte entre os pacientes desta condição é por doenças pulmonares e ocorre por volta dos 25 anos. Infelizmente, não há como prevenir a ocorrência de distrofia muscular de Duchenne. É importante que a criança mantenha-se ativa. Coloque-a para praticar alguma atividade física moderada, seguindo as orientações do fisioterapeuta, do reumatologista e de um personal trainer ou professor especializado. O sedentarismo pode agravar o quadro de distrofia muscular de Duchenne. A distrofia muscular de Duchenne pode evoluir para algumas condições de saúde mais graves. Veja quais:
Ministério da Saúde, National Library of Medicine,Sociedade Brasileira de Reumatologia O que causa a Distrofia Muscular de Duchenne?Causas da Distrofia muscular de duchenne
A doença é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Essa proteína é responsável por manter a integridade do músculo, sem ela o músculo se degenera progressivamente. Pode ser hereditária ou resultado de uma mutação genética.
Quais são as causas da distrofia muscular?As causas das Distrofias musculares são genéticas e estão relacionadas com alterações no cromossomo X. A doença tem diversas classificações, todas provocadas pela alteração na produção de proteínas musculares. Os tipos mais comuns da doença são: Distrofia muscular de Duchenne.
Quais as principais características da Distrofia Muscular de Duchenne?A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Quais são as consequências da distrofia muscular?Distrofias musculares formam um conjunto de doenças que afetam os músculos, acarretando fraqueza, geralmente progressiva, decorrente de uma degeneração e atrofia muscular.
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O que é Distrofia Muscular de Duchenne explique suas causas e alterações?
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