É possível saber se o bebê tem algum problema?

Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos.

A medição de certas substâncias no sangue da gestante mais ultrassonografia podem ajudar a estimar o risco de anomalias genéticas no feto.
Esses exames de sangue e ultrassonografia podem ser feitos como parte do atendimento de rotina durante a gestação.
Se os resultados desses exames sugerirem um risco maior, é possível que o médico faça exames para analisar o material genético do feto, como amniocentese e biópsia das vilosidades coriônicas.
Esses exames genéticos são invasivos e podem trazer certos riscos ao feto

Alguns desses exames, como ultrassonografia e certos exames de sangue, costumam ser parte da rotina de pré-natal. A ultrassonografia e os exames de sangue são seguros e, às vezes, ajudam a determinar se exames genéticos pré-natais mais invasivos (biópsia das vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais e amostragem percutânea de sangue umbilical Amostragem percutânea de sangue umbilical Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ) são necessários. Em geral, esses exames mais invasivos são feitos quando os casais têm um risco maior de ter um bebê com uma anomalia genética (por exemplo, defeito do tubo neural Defeitos do tubo neural e espinha bífida Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades... leia mais ) ou uma anomalia cromossômica (especialmente quando a mulher tem 35 anos ou mais). Contudo, muitos médicos oferecem esse tipo de exame a todas as gestantes e toda gestante pode solicitá-lo. Esses exames têm riscos, embora muito pequenos, especialmente para o feto.

Os casais devem discutir os riscos com o profissional da saúde e pesar os riscos com relação à necessidade de saber. Por exemplo, eles devem pensar sobre se conhecer os resultados do exame causará ansiedade e se saber que uma anomalia não foi encontrada será tranquilizador. Devem pensar sobre se fariam um aborto no caso de uma anomalia ser encontrada. Se não fariam, devem considerar se ainda desejam saber sobre uma anomalia antes do nascimento (por exemplo, para preparem-se psicologicamente) ou se saber apenas causaria sofrimento. Para alguns casais, os riscos superam os benefícios de saber se o bebê sofre de alguma anomalia cromossômica; então, eles optam por não fazer os exames.

Os marcadores costumam ser medidos entre a 10ª e a 13ª semana de gestação (triagem do primeiro trimestre). Outros marcadores são medidos entre a 16ª e a 18ª semana de gestação (triagem do segundo trimestre).

A triagem realizada durante o primeiro trimestre normalmente inclui

Exames de sangue para medir a concentração de proteína A placentária (produzida pela placenta) associada à gestação e beta-gonadotrofina coriônica humana no sangue da gestante
Uma ultrassonografia para medir o espaço cheio de líquido perto da nuca do feto (chamado de translucência nucal fetal)

A ultrassonografia pode ajudar a estimar o risco de ter síndrome de Down e certas outras anomalias cromossômicas. Ela pode mostrar se o espaço na nuca do feto está aumentado. Se estiver, o risco de ter estas anomalias é maior.

Alternativamente, um exame de sangue (chamado análise dos ácidos nucleicos fetais livres [ou cell-free fetal nucleic acid, cfDNA]) pode ser realizado. Neste exame, são analisados pequenos fragmentos do DNA do feto, que estão presentes em quantidades minúsculas no sangue da gestante. Este exame pode determinar com exatidão o risco de ter síndrome de Down e algumas outras anomalias cromossômicas em casais com um alto risco de ter um feto com uma anomalia cromossômica. O exame pode ser feito já na 10ª semana de gestação, mas pode também ser feito posteriormente. Muitos médicos oferecem esse exame a todas as mulheres grávidas.

Durante o segundo trimestre, são medidos marcadores no sangue da gestante e, algumas vezes, é feita ultrassonografia para avaliar o risco de o feto ter certas anomalias.

Marcadores importantes incluem os seguintes:

Alfafetoproteína: Uma proteína produzida pelo feto
Estriol: Um hormônio formado a partir de substâncias produzidas pelo feto
Gonadotrofina coriônica humana: Um hormônio produzido pela placenta
Inibina A: Um hormônio produzido pela placenta

A concentração de alfafetoproteína no sangue geralmente é medida em todas as mulheres, mesmo aquelas que realizaram a triagem do primeiro trimestre ou uma biópsia das vilosidades coriônicas. Uma concentração elevada pode indicar um risco maior de ter:

Um bebê com defeito congênito da parede abdominal

Confirmar o tempo de gestação
Determinar se há mais de um feto
Determinar se o feto morreu
Detectar muitos tipos de defeitos congênitos

Uma ultrassonografia direcionada, usando equipamento de alta resolução, pode ser realizada em alguns centros especializados. Ela fornece mais detalhes e pode ser mais precisa do que a ultrassonografia padrão, particularmente para pequenos defeitos congênitos. A ultrassonografia direcionada realizada durante o segundo trimestre pode ajudar a estimar o risco de uma anormalidade cromossômica. A ultrassonografia direcionada tem como objetivo identificar determinados defeitos congênitos estruturais que indicam um maior risco de ter uma anomalia cromossômica. Esse exame também consegue detectar variações nos órgãos que não afetam a função, mas que podem indicar um maior risco de ter uma anomalia cromossômica. Porém, resultados normais não significam necessariamente que não existe o risco de ter uma anomalia cromossômica.

Se os resultados da ultrassonografia forem normais, um problema fetal é menos provável, mas certos quadros clínicos, como defeito do tubo neural, ainda são possíveis. Assim, independentemente de os resultados da ultrassonografia serem ou não normais, muitos médicos oferecem a amniocentese a todas as mulheres.

Uma concentração elevada de alfafetoproteína ou a presença de acetilcolinesterase no líquido amniótico sugere a existência de

Defeito do tubo neural
Uma anomalia em outra estrutura, como no esôfago, rins ou parede abdominal

Um nível elevado de alfafetoproteína mais acetilcolinesterase no líquido amniótico indica um risco elevado de apresentar

Às vezes, uma amostra do líquido amniótico é contaminada com sangue do feto. O sangue pode aumentar a concentração de alfafetoproteína mesmo quando o feto não tem nenhuma anomalia, o que dificulta a interpretação dos resultados. Nesses casos, é possível que o feto não tenha nenhuma anomalia.

Para obter os resultados mais exatos, os dois grupos de exames (do primeiro e do segundo trimestres) são realizados e os resultados são analisados em conjunto. Os resultados são apenas fornecidos ao casal depois que os resultados do segundo trimestre estiverem disponíveis. Porém, se o casal desejar ter as informações antes, ele pode solicitar um tipo de triagem que forneça resultados no primeiro trimestre. A triagem no segundo trimestre depende do nível de risco indicado pelos resultados da triagem do primeiro trimestre:

Risco intermediário: É oferecida a triagem no segundo trimestre.
Baixo risco: A triagem no segundo trimestre para síndrome de Down não é oferecida pois o risco do primeiro trimestre é muito baixo.

O casal deve lembrar que os exames preventivos nem sempre são precisos. Às vezes, eles não detectam anomalias ou indicam anomalias que não estão presentes.

Vários procedimentos podem ser usados para detectar anomalias genéticas e cromossômicas. Todos os exames, exceto a ultrassonografia, são invasivos (ou seja, exigem inserção de um instrumento no corpo) e têm um risco levemente maior ao feto.

Confirmar o tempo de gestação
Localizar a placenta
Indicar se o feto está vivo
Determinar quantos fetos estão presentes
Após o terceiro mês, detectar determinados defeitos congênitos estruturais óbvios, incluindo do cérebro, da medula espinhal, do coração, dos rins, do estômago, da parede abdominal e dos ossos
No segundo trimestre, detectar defeitos estruturais que tendem a indicar um aumento do risco de ter uma anormalidade cromossômica no feto (ultrassonografia direcionada)

A ultrassonografia é feita antes de a biópsia das vilosidades coriônicas e a amniocentese confirmem o tempo de gestação para que esses procedimentos possam ser feitos no momento adequado durante a gestação. Durante esses procedimentos, a ultrassonografia é usada para monitorar para o feto e guiar o posicionamento dos instrumentos.

Em alguns centros médicos especializados, pode ser feita uma ultrassonografia direcionada usando equipamento de alta resolução. Para esse exame, os especialistas avaliam com cuidado o feto para verificar se há deficiências estruturais que indiquem um risco maior de anomalias cromossômicas. A ultrassonografia direcionada pode fornecer mais detalhes do que a ultrassonografia convencional. Assim, esse exame pode detectar anomalias menores, e as anomalias podem ser vistas precocemente e/ou com mais precisão.

Um dos procedimentos mais comuns para detectar anomalias antes do nascimento é a amniocentese. Ela é frequentemente oferecida a mulheres com mais de 35 anos porque elas têm um risco maior de ter um feto com anomalias cromossômicas que mulheres mais jovens. Contudo, muitos médicos oferecem este exame a todas as gestantes e toda gestante pode solicitá-lo, mesmo se o seu risco não for maior que o normal.

Nesse procedimento, uma amostra do líquido que envolve o feto (líquido amniótico) é coletada e analisada. A amniocentese costuma ser feita às 15 semanas de gestação ou depois. O líquido contém células que se soltaram do feto. Essas células são cultivadas em laboratório para que os seus cromossomos possam ser analisados. A amniocentese permite ao médico medir a concentração de alfafetoproteína (uma proteína produzida pelo feto) no líquido amniótico. Essa medida indica, de forma mais confiável, se o feto possui algum defeito cerebral ou da medula espinhal do que medir essa concentração no sangue da mulher.

Detecção de anomalias antes do nascimento

Amostragem das vilosidades coriônicas e a amniocentese são utilizadas para detectar anomalias no feto. Durante ambos os procedimentos, a ultrassonografia é utilizada como guia.

Na biópsia das vilosidades coriônicas, extrai-se uma amostra do velo coriônico (parte da placenta) usando um de dois métodos. No método transcervical, o médico insere um tubo fino e flexível (cateter) através da vagina e do colo do útero até a placenta. No método transabdominal, o médico insere uma agulha através da parede abdominal até a placenta. Nos dois métodos, uma amostra da placenta é obtida por sucção com uma seringa e analisada.

Na amniocentese, o médico insere uma agulha pela parede abdominal até o líquido amniótico. Uma amostra do líquido é coletada para análise.

Antes do procedimento, é feita uma ultrassonografia para avaliar o coração do feto, confirmar o tempo de gestação, localizar a placenta e o líquido amniótico e determinar quantos fetos estão presentes.

O médico insere uma agulha pela parede abdominal até o líquido amniótico. Às vezes é usado um anestésico local para dessensibilizar a área. Durante o procedimento, realiza-se uma ultrassonografia que permite monitorar o feto e conduzir a agulha para o lugar adequado. O líquido é extraído e a agulha é removida.

Às vezes o líquido amniótico contém sangue do feto. Esse sangue pode aumentar a concentração de alfafetoproteína, tornando os resultados difíceis de interpretar.

A amniocentese raramente causa problemas para a mulher ou o feto. O seguinte pode ocorrer:

Dor: Algumas mulheres sentem-se levemente doloridas por uma ou duas horas depois.
Manchas de sangue ou vazamento de líquido amniótico da vagina: Aproximadamente 1% a 2% das mulheres têm esses problemas, mas eles não duram muito e, em geral, cessam sem tratamento.
Ferimentos ao feto com a agulha: Esses ferimentos são muito raros.

Geralmente, a amniocentese pode ser realizada independentemente de a mulher estar grávida de gêmeos ou mais fetos.

Na biópsia das vilosidades coriônicas, o médico coleta uma pequena amostra das vilosidades coriônicas, que são pequenas projeções que fazem parte da placenta. Esse procedimento é usado para diagnosticar alguns distúrbios no feto, geralmente entre a 10ª e a 12ª semana de gestação.

A vantagem principal da biópsia das vilosidades coriônicas é que os resultados ficam disponíveis muito antes na gravidez do que com a amniocentese. Assim, se não for detectada qualquer anomalia, a ansiedade do casal pode ser aliviada mais rapidamente. Se for detectada uma anomalia em uma fase inicial, podem ser utilizados métodos mais simples e seguros de encerrar a gestação. Além disso, a detecção precoce de uma anomalia pode dar ao casal mais tempo para se prepararem para o nascimento de uma criança com necessidades médicas especiais.

Antes de realizar a biópsia das vilosidades coriônicas, uma ultrassonografia é feita para determinar se o feto está vivo, confirmar o tempo de gestação, verificar anomalias óbvias e localizar a placenta.

Uma amostra das vilosidades coriônicas pode ser removida pelo colo do útero (por via transcervical) ou através da parede abdominal (por via transabdominal).

Pelo colo do útero: A mulher deita-se sobre as costas com os quadris e os joelhos flexionados, em geral apoiados por um suporte para tornozelos ou joelhos, como em um exame pélvico. O médico insere um tubo fino e flexível (cateter) através da vagina e do colo do útero até a placenta. Para a maioria das mulheres, a sensação do procedimento assemelha-se à de um exame de Papanicolau, embora algumas mulheres considerem-no mais incômodo. Este método não pode ser usado em mulheres que têm uma infecção genital ativa (como herpes genital herpes ou gonorreia).
Através da parede abdominal: O médico anestesia uma área da pele sobre o abdômen e insere uma agulha através da parede abdominal até a placenta. A maioria das mulheres não considera esse procedimento doloroso, mas, para algumas mulheres, a área sobre o abdômen fica levemente dolorida por aproximadamente uma hora ou duas depois.

Tanto em um como em outro procedimento, o médico usa a ultrassonografia para guiá-lo durante a inserção do cateter ou da agulha e coletar por sucção a amostra de tecido em uma seringa. A amostra é então enviada para análise. Muitas mulheres têm perdas leves de sangue por um ou dois dias após estes procedimentos.

Em casos raros, o diagnóstico genético é incerto após uma biópsia das vilosidades coriônicas e talvez seja necessária uma amniocentese. Em geral, a exatidão de ambos os procedimentos é semelhante.

Se o uso rotineiro de testes genéticos pré-implantacionais para triagem de embriões com anormalidades cromossômicas aumenta a chance de uma gravidez bem-sucedida, permanece controverso.

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

American College of Obstetricians and Gynecologists: Genetic Disorders: Esse site da internet oferece a definição de genes e cromossomos e presta informações básicas sobre hereditariedade, o risco de ter um bebê com um defeito congênito e exames para anomalias genéticas e cromossômicas.