Mestrado em Genética (UFMG, 2011) Show
Ouça este artigo: Genótipo é um termo usado na genética que se refere à constituição genética de um organismo. Pode ser definido como o conjunto completo de genes herdados por um indivíduo a partir de seus progenitores. É o genótipo que determina os potenciais hereditários e limitações de um indivíduo desde a formação embrionária até a idade adulta. O genótipo é a identidade genética do indivíduo, assim sendo, é importante ressaltar que não existem dois indivíduos com genótipos totalmente idênticos para todas as características, salvo aqueles que são gerados por reprodução assexuada. Na prática, para estudos genéticos, a expressão genótipo é usualmente aplicada num sentido mais restrito, referindo-se a um genótipo parcial, no qual é especificado um gene ou característica de interesse, como por exemplo, genes que determinam a cor do olho. Neste sentido, dizemos que indivíduos que possuem o mesmo genótipo determinando uma característica, possuem o mesmo conjunto de genes ou a mesma combinação de alelos. Normalmente o estudo do genótipo é acompanhado do estudo do fenótipo. O fenótipo é o resultado da expressão dos genes; é a manifestação observável de uma característica. O genótipo associado aos fatores epigenéticos e fatores ambientais não herdáveis determinam o fenótipo. As distinções entre genótipo e fenótipo são comumente observadas nos padrões mendelianos de herança. Mendel iniciou seus experimentos através de cruzamentos teste, os quais ele usava para determinar genótipos desconhecidos. Para isso, era preciso cruzar um organismo conhecidamente homozigoto recessivo com um organismo de genótipo ainda desconhecido e em seguida observar as gerações de filhos. Nos cruzamentos genéticos, as combinações alélicas que traduzem os fenótipos são chamadas de genótipos, e assim, as designações aa, Aa e AA representam os genótipos. Em cruzamentos de heranças monogênicas, nas quais existem relações de dominância, dois genótipos diferentes (Aa e AA) reproduzem fenótipos iguais. E quando ocorre um cruzamento pode-se observar tanto as proporções fenotípicas quanto as genotípicas. O exemplo mais clássico da genética é o do albinismo, resultante da presença do alelo mutante que não codifica a enzima necessária à produção de melanina. O cruzamento de um homozigoto dominante (genótipo AA – fenótipo normal) com um homozigoto recessivo (genótipo aa – fenótipo albino) resulta em uma proporção fenotípica igual a genotípica de 100% de indivíduos heterozigotos normais – Aa. O cruzamento entre heterozigotos resulta em uma proporção fenotípica 3:1, onde 75% dos indivíduos são normais e 25% são albinos, mas a proporção genotípica é 1:2:1, pois 25% dos filhos são AA, 50% Aa e 25% aa. Podemos observar tudo isso num quadro de Punnett.
Determinando o genótipoA genotipagem é o processo de determinação de diferenças na constituição genética (genótipo) de um indivíduo examinando sequência de DNA do indivíduo utilizando ensaios biológicos e comparando-o com a sequência de outro indivíduo ou uma sequência de referência. Através da genotipagem é possível identificar os alelos que um indivíduo herdou de seus pais. Referências Bibliográficas: Altenberg, L. Genome Growth and the Evolution of the Genotype-Phenotype Map. In: W. Banzhaf, W., Eeckman, F. H., Evolution and Biocomputation: Computational Models of Evolution. 899: 205-259. Springer-Verlag, 1995. Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Carroll, S. B. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009. https://global.britannica.com/science/genotype https://www.coriell.org/research-services/genotyping-microarray/what-is-genotyping-and-expression-profiling http://www.nature.com/scitable/search-scitable?criteria=genotype http://www.pged.org/what-is-genotype-what-is-phenotype/ Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/genetica/genotipo/ Gregor Mendel (1822 - 1884) foi um monge estudioso da genética a partir de experiências de cruzamento de ervilhas. No jardim do mosteiro
de Brno, na República Tcheca, Mendel cultivava ervilhas e fazia o cruzamento dessas plantas. Assim, observava a distribuição de características, como cor e rugosidade das sementes. Por razão de seus estudos, duas importantes leis foram atribuídas a Mendel: a Primeira Lei de Mendel e a
Segunda Lei de Mendel. A Segunda Lei de Mendel diz respeito a alguns aspectos da genética estudada por Mendel. É conhecida por Lei da Segregação Independente e estabelece que alelos para duas ou mais características se distribuem no momento da formação dos gametas e que, além
disso, se combinam de maneira completamente aleatória. Para postular isso, foi necessário que o pesquisador estudasse dois caracteres ao mesmo tempo. O objeto dessa lei envolve, portanto, dois ou mais caracteres - sendo, dessa forma, denominado diibridismo, triibridismo, ou poliibridismo, de acordo com a quantidade de caracteres envolvidos. Usando como exemplo o genótipo AaBb e considerando a Segunda Lei de Mendel, é possível prever que esse genótipo gerará quatro diferentes gametas: AB, Ab, aB, ab. Cada um desses gametas, obrigatoriamente, terá um gene do primeiro genótipo e um gene do segundo genótipo. Como foi o experimento de Mendel?Em um dos seus famosos experimentos, o pesquisador considerou, assim como na Primeira Lei de Mendel, ervilhas puras. Além disso, ele observou duas características: a cor das sementes, representada pelo genótipo Vv, e a textura delas, representada pelo genótipo Rr. Mendel observou que as ervilhas apresentavam variação de cor, amarela ou verde, e de textura, lisa ou rugosa, sendo que a cor amarela e a textura lisa eram as dominantes. Ao cruzar duas plantas homozigotas, uma com as características dominantes, amarela lisa (VVRR), e outra com as características recessivas, verde rugosa (vvrr), Mendel pôde verificar que todos os descendentes da geração F1 apresentavam cor amarela e textura lisa. Além disso, eram heterozigotos (VvRr). Quando experimentou a autofecundação da geração F1, uma segunda geração, F2, foi obtida, apresentando quatro tipos diferentes de semente: amarelas lisas, amarelas rugosas, verdes lisas e verdes rugosas. Quadro de Punnett, exemplificando a Segunda Lei de Mendel Na proporção fenotípica, pôde-se observar nove sementes amarelas lisas, três sementes amarelas rugosas, três sementes verdes lisas e uma semente verde rugosa. Isso configura a proporção fenotípica padrão da Segunda Lei de Mendel, 9:3:3:1, no cruzamento entre heterozigotos. A conclusão de Mendel, com esses experimentos, foi que os fatores se segregam de maneira independente para características diferentes. Só após a separação, é que são combinadas ao acaso. Segregação independente de três pares de alelosQuando Mendel estudou simultaneamente três pares de características, conseguiu verificar a distribuição dos indivíduos da F2 em outra proporção padrão: 27:9:9:9:3:3:3:1. Dessa forma, pôde concluir que os genes para as três características estudadas se segregam independentemente dos indivíduos F1 e, então, originam oito tipos de gametas. Em um dos experimentos para três características, Mendel considerou, além da cor da semente (amarela ou verde) e da textura da casca (lisa ou rugosa), a cor da casca da semente (branca ou cinza). Dali, foi possível perceber que, ao cruzar uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (cinza, lisa e amarela), e uma outra planta originada de traços recessivos (branca, rugosa e verde), obtém-se apenas ervilhas de fenótipo dominante, ou seja, amarelas, lisas e com casca cinza. São indivíduos heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A combinação dos gametas produzidos pelas plantas da primeira geração F1 tem como resultado 64 combinações possíveis e, portanto, origina oito tipos diferentes de genótipos. Exercício de fixação ENEM/2013 A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das-frutas, é bastante estudada no meio acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão entre os mais estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada um condicionado por gene autossômico. E se tratando do tamanho da asa, a característica asa vestigial é recessiva e a característica asa longa, dominante. Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é recessiva e a cor preta, dominante. Em um experimento, foi realizado um cruzamento entre indivíduos heterozigotos para os dois caracteres, do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos parentais? A 288 B 162 C 108 D 72 E 54 Como serão os genótipos da geração F2?A geração F2 é constituída pela seguinte proporção fenotípica: 9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.
Quais os possíveis fenótipos e genótipos observados na geração F2?Mendel então realizou o cruzamento entre indivíduos da geração F1, obtendo sua geração F2. Nessa geração, o biológo obteve quatro categorias fenotípicas com uma proporção de 9:3:3:1 (nove sementes amarelas lisas, para três verdes lisas, para três amarelas rugosas, para uma verde rugosa).
Quais os genótipos e fenótipos dos descendentes obtidos na geração F1?Genótipo da geração F1: 100% heterozigotos
A cor da semente de todos os indivíduos da primeira geração é amarela. Os alelos encontram-se no mesmo lócus gênico, em cromossomos homólogos (um de origem materna e outro de origem paterna).
Qual é o genótipo da geração F1?Cada gâmeta possui um alelo de cada gene. Sabendo estas combinações é possível determinar o genótipo da geração F1: AaLl, correspondendo a um fenótipo amarelo liso.
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Quais os genótipos e fenótipos dos descendentes obtidos na geração F2?
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